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1400 万一针,这是世界上已知最贵的药物疗法

admin 2019-05-31 330人围观 ,发现0个评论

这是关于几个失望的家庭得到「重生」的故事。

Matteo Almeida 还在妈妈Nicole Almeida 肚子里的时分,就被医师断语:这个孩子或许不会活过他的第一个生日。

当医师向 Nicole 解说 Matteo 的病况的时分,她就知道,这并不是骇人听闻,她的孩子罹患的是一个「绝症」,而这个绝症,是两岁以下孩子逝世的重要因素之一——脊髓性肌萎缩症(沥尽心血Spinal Muscular Atrophy,简称 SMA)。

图源: nbcnews

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组遗传性疾病,最常见的 SMA 是由与染色体 5q 上存活运动神经元 1 基因(SMN1)的两个仿制中的缺点引起的。

该基因发生存活运动神经元(SMN)蛋白,其保持运动神经元的健康和正常功用。

由 SMN1 基因突变引起的 SMA 一般依据发病年纪和严峻程度分为几种亚型;婴儿发病的 SMA 是最严峻和最常见的亚型。

罹患 SMA 的孩子,运动神经元—脑干和1400 万一针,这是世界上已知最贵的药物疗法脊髓中的神经细胞会被逐渐损坏,运动神经元操控手臂,腿,胸部,面部,嗓子和舌头的运动。

因而,患儿将会渐渐失掉说话,走路的才能,到最后,他们乃至无法呼吸和吞咽,并终究会被疾病夺去性命。

Nicole 不愿意抛弃这个小生命,她抱着对不知道巨大的惊骇,开端自己着手开端研讨 SMA,寻觅或许的医治办法。

皇天不负有心人,经过一些自愿网站,她获悉有两项正在进行的临床实验,科学家正在寻觅可以参加测验的实验目标。

而 Matteo 的状况,正契合入组实验的条件。

在孩子出世的第 27 日,Nicole 带他承受了这次基因医治。

成果近1400 万一针,这是世界上已知最贵的药物疗法乎「神迹」,直到现在,在将近四年后,这个小男孩健康健壮,没有任何 SMA 痕迹。

Matteo Almeida 庆祝他的三岁生日

图片来历:www.nbcnews.com

这样的故事肯定不是仅有一例。

依据自愿安排「SMA CURE」的计算发现,大约在 11,000 名婴儿中会有1400 万一针,这是世界上已知最贵的药物疗法 1 个婴儿被确诊为 SMA,而基因带着数更是巨大,他们的计算以为,每 50 名美国人中至少有 1 名是 SMA 基因的带着者。

三岁的 Donovan Weisgarber 是别的一个故事的主角。

孩子刚出世的时分,看起来正常健康,和其他新生儿并没有什么不同,但仅仅是几周之内,他就呈现了一些足以让爸爸妈妈注意到的反常了,他首要体现得十分烦躁,有各种古怪的活动,但随之而来的,却是越来越地衰弱。

和 Matteo 相同,Donovan 被以为不会活过他的第二个生日。

但这似乎是命运给他们的一个小应战,他们赢了。

三年后的今日,Donovan 仍然需求一个轮椅来辅佐行走,饮食也需求鼻饲管帮忙,但他仍然活着。

另一个「走运」的小孩 Malachi Anderson,现已将近四岁了他四个月大的时分就被确诊出患有的脊髓性肌萎缩,在他 12 个月的时分,承受了新的基因疗法医治。

图片来历:The New York Times

这是由于,他们相同走运地遇到了 Zolgensma,今日的天价主角。

天价主角的宿世此生

Zolgensma 适用于医治 SMA 小于 2 岁的儿童。

药厂天然是需求向大众证明这个药物的安全性和有效性的。

临床实验是在 36 个 2 周到 8 个月大的婴儿中测验的,一切婴儿都被确诊为 SMA。

有效性的首要依据是根据正在进行的临床实验中使用过药物医治的 21 名患者的成果。

在这项实验中的 19 名患者,年纪规模为 9.4 至 18.5 个月,这 19 名患者中有 13 名至少 14 个月大。

与患有婴儿期 SMA 的患者的天然病史比较,用药医治的患者也体现出其到达发育运动里程碑的才能的明显改进(例如,头部操控和无支撑坐下的才能)。

它的原理,是用病毒载体,把基因运送到有「过错」的基因处,载体好的运动神经元基因,仿制靶运动神经元细胞中,然后让这些运动神经元细胞,能持续仿制,生产出「好」的运动神经元。

关于患者来说,整个阶段,或许便是承受一次静脉内给药,就可以改进肌肉运动和功用和存活了。

Zolgensma 最常见的副作用是肝酶升高和吐逆,患有肝脏危害的患者会有严峻肝损害乃至肝衰竭的或许。

因而,在展开医治前,应完结临床查看和点评肝功用的实验室查看,并应在 Zolgensma 给药后监测患者的肝功用至少 3 个月。

不是第一款,肯定是最贵的款

医治遗传性疾病的基因疗法其实早在 2017 年就现已问世了。

这种被称为 Luxturna 的基因医治药物,其实是一种转基因病毒,可以将健康的基因运送到出世时患有视网膜营养不良的患者的眼睛中。

视网膜营养不良是一种稀有的疾病,罹患疾病的孩子,视网膜细胞也发育不良,因而孩子天生就缺少健康视力所需根底。

但 Luxturna 的成果看起来很杰出和明显,在对患者的测验中,康复患者可以看到他们曾经从未见过的东西的才能,例如月亮,焰火和他们爸爸妈妈的脸。

医治还使患者可以完结许多不或许的工作,例如阅览,体育运动,骑自行车以及自己晚上外出。

其时的这项药物,报价是 47.5 万美元(约 327.65 万元人民币)一只眼睛。

但比照这个费用,今日的主角 Zolgensma 改写了咱们的知道:一次医治需求费用为 212.5 万美元(约为 1465.83 万人民币)。

天价Zolgensma

图片来历:诺华

诺华公司首席执行官 Vas Narasimhan 在与记者的电话会议上说:「咱们觉得咱们正走在一条道路上,咱们期望有一天可以让 SMA 简直消除」。

许多稀有疾病药物最近上市,最近每年花费数十万美元。但很少有人超越 100 万美元的门槛。

天价药物的道德评论

好药要贵价。这似乎是天然的道理。

但这个药物之「天价程度」的确让人咋舌,210 万美元,几近 1400 多万人民币一剂的费用,让它自诞生起,就挂上了「全球最贵药物」的桂冠。

再加上疾病自身的丧命和严峻程度,人们对它的点评褒贬不一1400 万一针,这是世界上已知最贵的药物疗法。

有人以为,这是归于全人类的科技成果,从道德上来说,应该有更合理的定价让它普惠更多患沉痾的孩子。

有人则以为,没有天价的报答,药厂绝无开发的动力,这款药,或许连不会被研制,乃至连一个孩子都无法惠及。

而药厂的 CEO,则用在美国进行器官移植手术的费用作为比照,辩驳了批判的人们:

「(在美国)移植手术动辄需求花费 300~500 万美元,远高于一剂基因药物,但讲到效果,却未必有基因药物对疾病的改进这么有确保(比方移植失利等)。莫非咱们应该反思的,不是医疗系统的运作办法吗?」

你呢?你又怎样以为呢?

题图:The New York Times

责编:李子怡

参考资料:

1. FDA 报导:https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease

2.The New York Times:https://www.nytimes.com/2019/05/24/health/zo1400 万一针,这是世界上已知最贵的药物疗法lgensma-gene-therapy-drug.html

3. 马泰奥的故事报导:https://www.nbcnews.com/health/health-news/2-1-million-drug-treat-rare-genetic-disease-approved-fda-n1009956

4. Donovan Weisgarber 故事报导:https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/05/24/725404168/at-2-125-million-new-gene-therapy-is-the-most-expensive-drug-ever

5. NIH 关于 SMA 的事实陈述:https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet

6. 第一款基因医治药物上市的新闻:https://www.npr.org/sections/health-shots/2017/12/19/571962226/first-gene-therapy-for-inherited-disease-gets-fda-approval

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